Enzymopathiák

László Aranka

E könyv célja, hogy a veleszületett anyagcsere-betegségek főbb csoportjait – így az aminoacidopathiákat, a szénhidrát-anyagcsere veleszületett zavarait, a lipidosisokat, a lysosomális enzimopathiákat, továbbá a purin- és pirimidin-anyagcsere zavarait és a peroxiszomális, valamint a mitokondriális kórképeket – ismertesse. A klinikai genetikus szemszögéből tárgyalja a szerző az örökletes enzimzavarok kóreredetét, klinikumát, a diagnosztikus kritériumokat, továbbá a praenatális diagnosztikus és terápiás lehetőségeket.